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Pubblicazione scientificaOftalmologia

Ampliamento dello spettro di espressione della malattia a causa di varianti eterozigoti in EFEMP1

Variante EFEMP1 p.Arg140Trp associata a degenerazione retinica periferica a insorgenza tardiva

Dr. Luca LoperfidoRevisione medica del record · 20 set 2026Pubblicato 20 set 2026 · 2 min di lettura
Esame oculistico alla lampada a fessura
Foto di repertorio · Ksenia Chernaya / Pexels

Perché conta

Varianti eterozigoti in EFEMP1 causano malattie retiniche

Da considerare

Dimensione del campione limitata, solo tre famiglie

Riferimenti (1)
  1. JAMA ophthalmology · 10.1001/jamaophthalmol.2026.3828 ↗

Data della fonte: 10 set 2026 · International

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