Für Fachpersonal in der AugenheilkundeEN · DE · IT

Was in der Augenheilkunde zählt. Jeden Tag.

ENDEIT
ForschungsarbeitAugenheilkunde

Erweiterung des Spektrums der Krankheitsausprägung durch heterozygote Varianten in EFEMP1

EFEMP1 p.Arg140Trp-Variante mit spät einsetzender peripherer Retinaldegeneration assoziiert

Dr. Luca LoperfidoÄrztliche Prüfung des Quelleneintrags · 20. Sept. 2026Veröffentlicht 20. Sept. 2026 · 2 Min. Lesezeit
Augenuntersuchung an der Spaltlampe
Symbolfoto · Ksenia Chernaya / Pexels

Warum es relevant ist

Heterozygote Varianten in EFEMP1 verursachen Retinalerkrankungen

Einordnung

Kleine Stichprobengröße, auf drei Familien beschränkt

Literatur (1)
  1. JAMA ophthalmology · 10.1001/jamaophthalmol.2026.3828 ↗

Datum der Quelle: 10. Sept. 2026 · International

Korrektur melden